2019. Július 22. hétfő
Megszületett az első olyan brit kislány, akinél később biztosan nem fog kialakulni mellrák vagy petefészekrák. A családban meglévő hajlam miatt a fogantatás után speciális genetikai vizsgálattal szűrték ki a betegséget okozó génnel rendelkező embriókat.

A rákmentes kisbaba az ún. preimplantációs genetikai diagnózis (PGD) módszerével születhetett meg. A lombikbébi-programban alkalmazható eljárással a fejlődő embrió egyes örökletes betegségeit (például cisztás fibrózist, vérzékenységet, izomsorvadást) lehet azonosítani. A mesterségesen megtermékenyített petesejtből annak 8 sejtes állapotában 1-2 sejtet eltávolítanak, majd molekuláris biológiai eljárások segítségével vizsgálják. Az anyaméhbe kizárólag egészséges embrió(ka)t ültetnek be – olvasható a BBC hírei között.

mellrák, gén

A kislánynál az úgynevezett BRCA1 génmutációját keresték, amelynek megléte azt jelenti, hogy az érintettnél 80 százalékos a mellrák kifejlődésének kockázata. Mindenki hordozza ezt a gént, amely megfelelő működés esetében képes megakadályozni a rosszindulatú daganat kifejlődését, ám bizonyos mutációi jelentősen fokozzák a rák rizikóját.

A szülők azért kérték a vizsgálatot, mert a férj nagyanyjánál, anyjánál, nővérénél és unokatestvérénél rosszindulatú emlődaganatot diagnosztizáltak. A szülők, akik névtelenek kívántak maradni, ily módon kívánták megszakítani családjukban a kóros láncolatot.

Amennyiben a házaspárnak fia született volna, az génhordozó lehetne, aki lányainak adja tovább a mutációt. Egy kislány esetében fokozott az emlődaganat kialakulásának esélye, s 50 százalék annak a valószínűsége, hogy élete során petefészekrákot diagnosztizálnak nála.

Paul Serhal szerint, aki a házaspárt kezelte, a kislányt nem fenyegeti sem a mellrák, sem a petefészek rosszindulatú daganata. A szakember ugyanakkor rámutatott, hogy a génmutáció megléte nem jelenti azt, hogy hordozójánál  feltétlenül kialakul a mellrák, s az emlődaganat, ha idejekorán felfedezik, gyógyítható.

A kislány és 27 éves édesanyja jól van – közölték a University Collge London orvosai.


Forrás: MTI
2009. 01. 11.
Ossza meg: Kövessen minket:



Vital - egészségügyi linkcentrumKeresés