2017. November 24. péntek
1 . oldal
Ártalmatlan sárgaság -  Családi halmozódás -  Kivizsgálás, életmód
A Gilbert-kór elsősorban a szemfehérje sárgás elszíneződésével járó ritka, de jóindulatú eltérés. Kialakulása esetén apróbb, életmódbeli tanácsok betartása javasolt. Mi okozza és hogyan történik szűrése?

Talán ismernek a környezetükben olyanokat, akiknek a bőre, vagy inkább a szeme fehérje időnként sárgás színű, de semmi egyéb betegségtünet ezt nem kíséri, panaszt sem okoz nekik, és nem is állandóan észlelhető ez az eltérés. Betegségről van szó?

Gilbert-kór

Ártalmatlan sárgaság

A sárgaságot ebben az esetben a bilirubin felszaporodása okozza, amely a vörösvértestek lebontása során képződik, és az epével történő ürülése zavart szenved. A bilirubin kis mennyiségben rendes körülmények között is megtalálható a vérben.

Tekintsük át, hogyan képződik a bilirubin! A vérben az oxigént a vörösvértestek szállítják a hemoglobin segítségével. A hemoglobin bonyolult szerkezetű molekula, fehérjéből, vasból és egy ún. porfirin gyűrűből áll. Lebontása a szervezetünkben meghatározott sejtekben, főként a májban, a lépben és a csontvelőben zajlik. A porfirin gyűrű egy enzimrendszer segítségével előbb zöld színű biliverdinné, majd sárga színű bilirubinná alakul. Ezt megfigyelhetjük, amikor a bőrünk alatt véraláfutás keletkezik, és előbb lilás, majd zöldes, később sárgás színre vált, miközben fokozatosan felszívódik.

A bilirubin vízben nem oldódik, ezért a vérbe kerülve fehérjéhez kötődik, így jut el a májba. A máj termeli az epét, amelynek a sárgás színét a bilirubin alakítja ki. A májsejtek a bilirubint vízoldékonnyá alakítják; egy fontos enzim két molekulát kapcsol hozzá, ezt konjugációnak nevezzük. Így a konjugált bilirubin az epében oldva a vékonybélbe jut, majd a széklettel kiürül.

Családi halmozódás

A lakosság kb. negyedében a konjugálást végző enzim kisebb mennyiségben képződik, és a működése is kevésbé hatékony, ezért a vérben oldott bilirubin csak lassabban képes kiürülni, ezáltal időnként szabad szemmel is látható sárgaságot hozva létre. Mára már pontosan ismert az a gén, amely az enzim hibáját okozza. A Gilbert-kór tehát családokon belül halmozódik, megfigyelésünk szerint inkább a fiúkat érinti, de lányok esetében is előfordul. Serdülőkorban válik szembetűnővé, addig az enzim képes lépést tartani a bilirubin termelődésével.

A konjugáló enzim működését számos hatás befolyásolja. Különböző stresszhelyzetekben olyan anyagok képződnek, amik az amúgy is csökkent enzimműködést még jobban visszaszorítják. Éhezést követően, egy átvirrasztott éjszaka, vagy alkohol fogyasztása után, illetve kifejezett erőkifejtés, erőteljesebb fizikai munka, sportolás után szembetűnő sárgaság alakulhat ki. Phenobarbitallal az enzim működése fokozható, ezáltal a sárgaság csökkenthető.

Önmagában a mérsékelten emelkedett szérum bilirubinszint nem okoz károsodást, azonban bizonyos májon át ürülő gyógyszerek és egyéb kémiai anyagok károsító hatása Gilbert-kór fennállása esetén fokozódhat. Ezért fontos a pontos diagnózis ismerete.

Ha a serdülőkorú gyermek szeme fehérje időnként sárgás színűnek tűnik, főként, ha a családban előfordult Gilbert-kór, feltétlenül gondolnunk kell erre a kórképre. Gyanús esetben a háziorvos rutin vérvizsgálatot kérve könnyen igazolhatja az emelkedett konjugálatlan szérum bilirubin szintet.

Kivizsgálás, életmód

Kórházunkban előjegyzés alapján lehetőség van a további vizsgálatok elvégzésére. A kivizsgálás a sárgaság kapcsán felmerülő, a Gilbert-kórnál lényegesen nagyobb jelentőséggel bíró betegségek kizárására irányul. Laborvizsgálatokkal kizárandók a fokozott vörösvérsejt széteséssel járó hematológiai betegségek, a bilirubin és egyéb májenzim emelkedéssel járó májbetegségek, mint például a fertőző májgyulladás, vagy az epeút elzáródás. Minden esetben végzünk hasi ultrahangvizsgálatot a máj szerkezetének megítélése céljából.

A vizsgálatot megelőzően kétnapos éhezést írunk elő, amely szigorú, max. napi 400 kcal energia bevitelt jelent. Ez mindössze körülbelül 3 üres zsömle és cukor nélküli tea fogyasztását jelenti. Ezután a stressz után reggel a kórházba érkezve vérvizsgálat következik, majd Sevenal tablettával fokozzuk a konjugáló enzim működését. A phenobarbital hatóanyagú tabletta nyugtató, álmosító hatású és az enzim működésének fokozódása nagy dózis alkalmazása után várható, ezért a vizsgálat alatt kórházi megfigyelés szükséges. A felvétel után a megszokott napi étrend fogyasztható. 24 óra múlva kontroll szérum bilirubin szint meghatározás történik, majd a hasi ultrahangvizsgálat után távoznak a betegek.

Amennyiben Gilbert-kór igazolódik, életmódbeli tanácsokkal látjuk el a serdülőket. Tudniuk kell, hogy a konjugáló enzim csökkent működése pályaválasztási korlátozó tényező lehet, bizonyos májat terhelő szakmák a Gilbert-kór fennállása esetén nem választhatók (például vegyi üzemekben, festékgyárakban stb.). Részletes tájékoztatás az egyes szakmák esetében az Országos Munkahigiénés és Foglalkozás-egészségügyi Intézettől kérhető.

A Gilbert-kór jóindulatú eltérés, nem is nevezném betegségnek, de tudni kell róla, és szükséges a kórházi kivizsgálás elvégzése. A kórkép a normális életvitelt nem befolyásolja, de a serdülőknek javasoljuk a stresszhelyzetek kerülését, elsősorban az alkoholfogyasztás mellőzését, a rendszeres étkezést és enyhe, nem kampányszerű, rendszeres sportolást, fizikai terhelést. A kórkép fennállása esetén a vérértékek időszakos kontrollvizsgálata javasolható. Fontos felhívni a figyelmet arra, hogy a kivizsgált Gilbert-kóros betegnek is lehet májgyulladása vagy egyéb májbetegsége, ezért ha a sárgaság a szokásosnál kifejezettebb, és szokatlan panaszok jelentkeznek, tanácsos orvoshoz fordulni.


Szerző: Dr. Szántai Dóra
Gyógyhírek
/A Heim Pál Gyermekkórház havilapja/

Ossza meg: Kövessen minket:



Vital - egészségügyi linkcentrumKeresés