2017. Október 18. szerda
1 . oldal
Kromoszóma-rendellenességek -  Fordulópont: a hetedik hét -  Szupernők és szuperférfiak -  Egyszerre férfi, egyszerre nő -  Hormonális rendellenességek: gyakran csak a pubertáskor derül ki -  Férfi volt, vagy mégis nő?
A XIII. századból származó dokumentumok egy rejtélyes eseményről számolnak be, mely a későbbiekben számos feljegyzés és irodalmi műalkotás ihletőjévé vált. Több dráma, tragédia, komédia és filmművészeti alkotás is feldolgozta már "Johanna pápa" históriáját.

A történet szerint a IX. században (férfinak gondolván) pápává választottak egy egyént, aki azonban hamarosan terhes lett, sőt gyermeket szült. Annak ellenére, hogy eme iratoknak az eredete és hitelessége kérdéses, a mai orvosi és biológiai ismeretek birtokában az eset nagyon is elképzelhető. Ezen különös biológiai állapot megértéséhez segítséget nyújthat a normál nemi differenciálódás és a fejlődés áttekintése.

Kromoszóma-rendellenességek

Az emberi test sejtjeiben található 46 kromoszóma tartalmazza az összes örökölhető faji és egyedi tulajdonságok tervrajzát. A 46 kromoszóma 22 pár ún. szomatikus, és két nemi kromoszómából tevődik össze. A születendő gyermek nemét genetikusan ez a két nemi kromoszóma határozza meg, amelyeket X-nek és Y-nak neveztek el. A nők normális, érett petesejtjei mindig egy X, míg a férfiak spermiumai vagy X, vagy Y nemi kromoszómát hordoznak.

Amikor a petesejtet Y kromoszómával rendelkező spermium termékenyíti meg, XY képlet jön létre, amely genetikusan hímek kifejlődését eredményezi. Ezzel szemben amikor a megtermékenyítés X tartalmú spermium révén következik be, akkor XX képlet alakul ki, és az eredmény genetikusan nőstény lesz. Az emberi Y kromoszóma kisebb, mint az X, ezért a könnyebb Y-kromoszómát tartalmazó spermiumok gyorsabban haladnak a női nemi traktuson keresztül, és így a petesejtet hamarabb érhetik el. Ez lehet az egyik magyarázata annak, hogy több fiú születik, mint lány.

Fordulópont: a hetedik hét

A megtermékenyítés vagyis a hím és a női ivarsejt egyesülése után kialakuló embrióban az adott kromoszómastruktúrának megfelelően megy végbe a további nemi differenciálódás. Az embrió mindkét oldalán, a mellékvese környékén levő szöveti tömörülésből, az ún. genitális redőből egy-egy kezdetleges gonád fejlődik ki, amely a méhen belüli élet 6. hetéig mindkét nemben azonos. A genetikailag hímekben azonban a hetedik-nyolcadik hét folyamán a primitív gonádok herévé alakulnak át. Ezért az átalakulásért egyértelműen az Y-kromoszóma felelős. A létrejött here már képes a férfi nemi hormon, a tesztoszteron termelésére. Emellett egy speciális fehérjetermészetű anyag, az ún. Müller-féle regressziós faktor (MRF) szintetizálására is alkalmas. A genetikailag nőneműekben az Y-kromoszóma hiányában a primitív gonádok petefészekké alakulnak át, amelyek hormont még nem termelnek.

A fejlődés hetedik hetéig tehát az embrióban mind a külső mind a belső nemi szervek bipotenciálisan vannak jelen, vagyis ugyanúgy lehetőség van a hím, mint a női nemi jelleg kialakulására. A kifejlődő herék által termelt hormonok (tesztoszteron, MRF) hatására azonban férfira jellemző külső és belső nemi szervek alakulnak ki. Amennyiben ez a hormonhatás elmarad, a fejlődés minden esetben női irányban megy végbe. Az eddigiek alapján következtetni lehet arra, hogy a szexuális fejlődés zavarát egyaránt okozhatják genetikai (kromoszomális) és hormonális rendellenességek is.

Szupernők és szuperférfiak

Az orvosi irodalomban ma már több ezer öröklődő kromoszómarendellenességet sorolnak fel, ezek közül számos társulhat a szexuális fejlődés zavarával is. Általában a kromoszómapárok szétválásakor bekövetkező hibák révén keletkeznek, így a normális 44 XX női, 44 XY férfi kromoszómastruktúrától eltérő variációk jöhetnek létre. Az ebből származó biológiai eltéréseknek sokféle, különböző súlyosságú megnyilvánulása lehet. A leggyakrabban előforduló rendellenességek közül érdemes néhányat megemlíteni.

Az X kromoszóma leválásának hiányában jöhet létre a 44 X0 képlet. Az Y kromoszóma hiányában a herék nem fejlődhetnek ki, így a külső és belső nemi szervek női jellegűek lesznek, azonban nem alakul ki petefészek sem. Jellemző az alacsony termet és egyéb veleszületett rendellenességek. A pubertás idején a petefészek hiánya miatt elmarad a nemi érés is.

A leggyakoribb rendellenesség azonban a 44 XXY variáció létrejötte. Az Y kromoszóma jelenléte miatt természetesen férfi nemi szervek alakulnak ki, és a herék a pubertás idején elegendő hormont termelnek a férfias jelleg kifejlesztéséhez. A herecsatornácskák rendellenes fejlődése azonban fogamzásképtelenséghez vezet, és gyakran társul a betegséghez szellemi fogyatékosság is.

Az XYY képletet általában magas termetű, gyakran pattanásokkal teli férfiakon figyelték meg. A legelső vizsgálatok alapján azt találták, hogy ezen "szuperférfiaknak" az előfordulása a börtönlakók között gyakoribb, azonban nincs megalapozott bizonyíték arra, hogy ők hajlamosabbak lennének az agresszív viselkedésre.

Az előzőekben említett rendellenességek ugyan szexuális differenciálódási zavart okoznak, de a kromoszomális nem egybevág a külső nemi jelleggel.

Egyszerre férfi, egyszerre nő

A korai sejtosztódások különleges zavara eredményezheti azt a jelenséget, amikor egy egyeden belül kettő vagy több kromoszómakészletű sejtpopuláció fordul elő. Tehát együtt lehet jelen a nőre jellemző 44 XX, és a férfira jellemző 44 XY képlet. Ezt nevezik valódi hermafroditizmusnak (valódi kétneműségnek), mivel ilyenkor egy egyedben előfordulhatnak mind a petefészkek, mind pedig a herék, vagy pedig ún. ovotestisek mutathatók ki, amelyeken együtt található a herére és a petefészekre jellemző szövet. Ebben az esetben a külső nemi jelleg is kevert képet mutat, hiszen a pubertáskor már maradandó emlők fejlődhetnek ki. A szőrzet nőies, jellemző a magas hang, ezzel szemben a húgycső férfias, a herezacskóban az előbb említett ovotestisek helyezkedhetnek el. A belső nemi szervek fejletlen méhből, petevezetékekből állhatnak, és a húgycső hátsó részén a csökevényes hüvely is jelen van.

Komoly gondot jelent eldönteni tehát, hogy születése után a gyermeket fiúnak vagy lánynak neveljék, illetve a legális nem érdekében milyen műtéti korrekciókat végezzenek még kisgyermekkorban. Valódi hermafroditák rendesen menstruálhatnak, érett spermium képződése ritka, de elviekben nem kizárt ugyanabban az egyénben mindkettő előfordulása. Spekulatív alapon elvileg önmegtermékenyítés is szóba jöhet, erre azonban nincs bizonyíték. Néhány esetben már leírtak nőneműként legalizált pszeudohermafroditáknál peteérést és terhességet is.

Nem lehet meglepődni azonban azon sem, hogy 44 XX, tehát abszolút női kromoszómaképpel rendelkező férfiak is vannak. A dolog magyarázata egyszerű: az Y-kromoszóma egy része rendellenesen áthelyeződik egy szomatikus X-kromoszómára és ott funkcionál.


A cikk folytatódik - 1/2. oldal
1.  |  2.  |  következő ›utolsó »
Ossza meg: Kövessen minket:



Vital - egészségügyi linkcentrumKeresés