A leggyakoribb veleszületett fejlődési rendellenességek

Az Országos Epidemológiai Központ definíciója szerint a veleszületett rendellenességek olyan, a magzati életben kialakuló alaki, biokémiai és működésbeli fejlődési zavarok, amelyeket születéskor (esetleg már a magzati életben) vagy a születés utáni hónapok során észlel­nek.

Az egyes elváltozások különböző súlyosságúak lehetnek, a skála a jelentéktelen elté­résektől az élettel összeegyeztethetetlen de­formitásokig terjed. Arányuk az összes születéseknek mintegy 6%-a (ami évente 2500-6000 magzatot és újszülöttet jelent), ezen belül a súlyos vagy halálos kimenetelű mintegy 2,3%. Sajnos a veleszületett rendel­lenességek egyik legfontosabb jellegzetessé­ge, hogy a normális, egészséges állapotot csak ritkán lehet teljesen kialakítani, ezért a megelőzés különös jelentőséggel bír.

A hivatalos adatok szerint ma 9 fejlődési rendellenességet sorolhatunk az aránylag gyakori problémák közé. Ez természetesen vi­szonylagos, de a következők mindegyikére jellemző, hogy l ezrelék feletti gyakorisággal fordulnak elő, azaz ezer szülésenként egy (vagy annál több) esetben kimutatható a rendellenesség.

A leggyakoribb rendellenességek a követ­kezők: ajak- vagy szájpadhasadék, Down-kór, veleszületett csípőficam, velőcsőzáródási rendellenesség (nyitott gerinc), rejtett heréjűség, kamrai szívsövénydefektus, húgycsőhasadék (hypospadiasis), veleszületett hypertrophiás pylorus stenosis, veleszületett don­galáb, veleszületett lágyéksérv). Közülük most a négy legismertebbről írunk.

Nyitott gerinc (Spina bifida)

A nyitott gerinc néven is ismert rendellenesség esetében általában a gerinc lumbális (ágyéki) szakaszán maradnak nyitva a csigolyaívek, ahol a gerincvelő és annak burka kitüremkedik. A betegséghez vízfejűség is társulhat. Kialakulá­sára a folsavhiányos anyai szervezet kifejezet­ten hajlamosít, továbbá gyakrabban fordul elő a 40 év feletti szülések, az első terhességek esetében, valamint a rosszabb szociális viszo­nyok között. A nyitott gerinc magzatvédő vitaminok fogamzás körüli időszakban történő szedésével jó eséllyel megelőzhető, míg maga a kialakult rendellenesség ultrahanggal, illetve az anyai vér AFP-vizsgálatával már magzati kor­ban kimutatható. Ez utóbbi esetben a ter­hességet meg lehet szakítani.

Veleszületett csípőficam (Luxatio coxae congenita)

E betegségre a csípőízület komplex fejlődési zavara jellemző; elsősorban a kislányok be­tegsége; és pontos oka még nem ismert. Megfigyelhető bizonyos öröklődési tendencia is, amely mellett feltételezhetően környezeti ártalmak (például a méhen belüli helyzet, far­fekvés, ikerterhesség, elégtelen mennyiségű magzatvíz, méhen belüli kényszertartás) játsz­hatnak szerepet. Az egyik leggyakoribb fejlő­dési rendellenesség, amit jól jelez, hogy gya­korisága 13,6 ezrelék, azaz 1,4% körül mozog.

Súlyossága különböző szintű lehet. Előfor­dulhat, hogy az újszülött csípője instabil, laza, könnyen kimozdítható, ez az ún. subluxatio, míg csípőízületi diszpláziáról akkor beszélünk, amikor a combcsont golyó alakú fejének he­lyet adó ún. ízvápa elmaradt a fejlődésben vagy túl lapos. A diszplázia súlyosabb esetei­ben ezért a combcsont golyó formájú feje ki­csúszhat a nem megfelelő alakú ízvápából, azaz kificamodhat, s az utóbbi esetben csípő­ficamról beszélünk. A veleszületett csípőficam ortopéd szakember iránymutatása mellett speciális pelenkákkal jól kezelhető.

Ossza meg:

Kövessen minket: