Nyomtatás 
Forrás: Vital.hu (http://www.vital.hu)

Fogamzás előtt kiderülhetnek az öröklődő betegségek

Egy leendő szülők számára készülő genetikai teszt már a tervezett fogamzás előtt megmutatja, van-e kockázata öröklődő genetikai megbetegedések felbukkanásának a születendő gyereknél – közölték eredményüket amerikai kutatók.

Mint Stephen Kingsmore, a Santa Fé-i National Center for Genome Resources munkatársa elmondta, az általa kidolgozott teszt segítségével megállapíthatják a családalapítás előtt álló emberek, hogy hordoznak-e kópiát abból a 448 génből, amelyek gyógyíthatatlan betegséget okozhatnak utódaikban.

„Ezek recesszíven öröklődő betegségek, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordozónak kell lennie megjelenéséhez. Ebben az esetben egy a négyhez az esélye annak, hogy gyerekük érintett lesz” – magyarázta Kingsmore, aki eredményeit a Science Translational Medicine című szakfolyóiratban publikálta.

A teszt továbbfejlesztett változatával 500-nál több olyan mutáció kereshető, amelyek immunhiányt, fejlődési elmaradást vagy neurológiai rendellenességeket okozhatnak.



A cikket a vital.hu-n az alábbi címen találja meg:
http://www.vital.hu/oroklodo-betegsegek-teszt